Синдром Пейтца-Егерса - наследственный полипоз желудочно-кишечного тракта

Синдром Пейтца - Егерса (СПЕ) - наследственный полипоз желудочно-кишечного тракта (преимущественно тонкого кишечника, особенно тощей и подвздошной кишки), сочетающийся с мелкоточечной коричневой пигментацией слизистых оболочек губ и полости рта, а также кожи в окружности рта и тыльных поверхностей мелких суставов кистей. Клиническая картина синдрома Пейтца-Егерса определяется локализацией полипов и их величиной, и характеризуется приступами абдоминальных болей (начинаются чаще в возрасте 10-30 лет), кишечными кровотечениями, возможно развитие анемии, инвагинации и. обтурационной кишечной непроходимости. Основной и ранний признак этого наследственного синдрома - множественные мелкие пигментные пятна (лентиго) на губах и слизистой рта (рассеянные на деснах, слизистой щек и твердого неба), их величина колеблется от 0,2 до 1 см в диаметре. В типичных случаях пигментные пятна наблюдаются уже у новорожденных. Пятна на губах со временем могут исчезнуть, но пигментация слизистой рта сохраняется на всю жизнь.

Цель представленной публикации - описать 2 клинических случая синдрома СПЕ у девочек 13 и 16 лет.

Основные положения. СПЕ - это редкая наследственная патология, при которой формируются гамартомные полипы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), возникает периоральная пигментация и возрастает риск злокачественных новообразований. Он связан с патогенным вариантом гена STK11.

Авторами представлены два клинических наблюдения, пациентки С., 13 лет, и пациентки Ц., 16 лет, лечившихся в гастроэнтерологическом отделении ГБУЗ «Детская краевая клиническая больница» Минздрава Краснодарского края. Дебют болезни у обеих представлял собой тонкокишечную инвагинацию, им потребовалась экстренная лапароскопия с дезинвагинацией и резекцией пораженного отдела кишечника. Выявлялась пигментация слизистых губ и щек. Проводилось динамическое наблюдение с эзофагогастродуоденоскопией, колоноскопией и полипэктомией, а также патогистологическим исследованием биоптатов. Контроль состояния пациенток осуществлялся в стационаре и амбулаторно, исследования и эндоскопические осмотры повторялись планово по клиническим показаниям и по назначению лечащих врачей. У пациентки Ц. при очередном обследовании и удалении полипа развилось кровотечение из верхних отделов ЖКТ, купированное в реанимационном отделении. Констатирована легкая постгеморрагическая анемия, полностью компенсированная.

Заключение. Своевременная верификация диагноза и регулярный скрининг у пациентов со СПЕ повышают качество и продолжительность жизни, поскольку обеспечивают своевременное удаление полипов и раннюю диагностику злокачественных процессов. Необходимы систематизация показаний к различным терапевтическим подходам и унификация протоколов последующего мониторинга пациентов со СПЕ в российской системе здравоохранения. Комплекс стандартов должен включать маршрутизацию, частоту наблюдений и критерии необходимости различных вмешательств, что обеспечит согласованность действий педиатров, хирургов и гастроэнтерологов.

Бурлуцкая А.В., Статова А.В., Триль В.Е., Зенкина О.Ю., Борлакова И.И., Костылева Е.А. Синдром Пейтца-Егерса: клинические случаи. Доктор.Ру. 2026;25(2):75-82. DOI: 10.31550/1727-2378-2026-25-2-75-82