Наследственные нарушения обмена билирубина: молекулярные основы и дифференциальная диагностика
Наследственные нарушения обмена билирубина — это гетерогенная группа генетических заболеваний, обусловленных дефектами в генах, кодирующих ферменты и белки-транспортеры, которые участвуют в метаболизме билирубина.
В зависимости от превалирующей фракции билирубина выделяют две группы: неконъюгированные и конъюгированные гипербилирубинемии. К первой группе относятся синдром Жильбера (OMIM 143500) и синдром Криглера — Найяра I (OMIM 218800) и II (OMIM 606785) типов. Накопление неконъюгированного билирубина представляет собой потенциально опасное состояние у новорожденных и является фактором риска развития билирубиновой энцефалопатии и ядерной желтухи.
Конъюгированные гипербилирубинемии (синдром Ротора (OMIM 237450), синдром Дубина — Джонсона (OMIM 237500)) в отличие от неконъюгированных имеют доброкачественное течение и не требуют терапии. Однако повышение уровня прямого билирубина также наблюдается при различных патологических состояниях, в связи с чем важно проводить своевременную дифференциальную диагностику для назначения правильной и эффективной терапии.
В обзоре описаны молекулярные аспекты метаболизма билирубина, а также представлены современные данные о наследственных заболеваниях, связанных с его обменом.
Лендоева Д.В., Семенова Н.А., Дегтярева А.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Наследственные нарушения обмена билирубина: молекулярные основы и дифференциальная диагностика (обзор литературы). РМЖ. Мать и дитя. 2026;9(2):200-211. DOI: 10.32364/2618-8430-2026-9-2-15.
Обращаем ваше внимание! Эта статья не является призывом к самолечению. Она написана и опубликована для повышения уровня знаний читателя о своём здоровье и понимания схемы лечения, прописанной врачом. Если вы обнаружили у себя схожие симптомы, обязательно обратитесь за помощью к доктору. Помните: самолечение может вам навредить.